Regardez comme il a grandi !
Emmy était un bébé très désiré.
Nous essayions d’avoir un enfant depuis plusieurs mois.
Nous consultions des médecins et passions des examens.
Nous avions déjà commencé à discuter de médicaments et de procédures lorsque nous avons obtenu ce merveilleux test positif.
Je faisais tout « correctement » : je mangeais sainement — ainsi qu’une bonne portion de Taco Bell —, je faisais du sport et je prenais des vitamines.
Amanda Schuster
J’étais déterminée à vivre cette fois-ci une grossesse beaucoup plus agréable, sans diabète gestationnel.
Nous avons effectué un test génétique à la dixième semaine, sur l’insistance du médecin.
J’ai attendu les résultats avec anxiété, car j’avais presque 40 ans et mes risques étaient donc plus élevés.
Nous avons décidé de n’en parler à notre fils, qui avait alors cinq ans, qu’après avoir reçu les résultats.
Lorsque les résultats se sont révélés parfaitement « normaux », nous avons tous les deux poussé un soupir de soulagement.
Grâce à ce test, nous avons également appris que nous attendions une fille.
Baron, son grand frère, était ravi.
À la vingtième semaine, nous nous sommes rendus à l’échographie morphologique prévue, sans aucune inquiétude.
Nous nous tenions la main et riions lorsque nous l’avons vue à l’écran.
Nous avions hâte de recevoir les images pour les montrer à ses grands-parents.
J’ai immédiatement compris que quelque chose n’allait pas lorsque la technicienne, dans un silence complet, a examiné sa tête encore et encore.
Amanda Schuster
Je ne suis même pas certaine qu’elle respirait, tant le silence était profond.
Après ce qui nous a semblé une éternité, elle est sortie de la pièce et nous a dit qu’elle devait parler au radiologue.
Lorsqu’elle est partie, je me suis mise à pleurer.
J’ai dit à Robert que quelque chose n’allait pas et qu’ils ne nous disaient rien.
Lorsqu’elle est finalement revenue, après ce qui nous a paru être une éternité, elle nous a simplement dit que le médecin nous attendait à l’étage.
Je pouvais à peine tenir debout.
Nous sommes montés, et les médecins nous ont dit qu’elle présentait une sorte d’« anomalie » au niveau du crâne.
Ils voulaient que nous consultions dès le lendemain un gynécologue afin de réaliser une échographie de meilleure qualité avec un équipement plus performant.
C’est ce que nous avons fait.
Une médecin que je n’avais jamais rencontrée de ma vie nous a annoncé que notre bébé souffrait probablement d’une forme de nanisme incompatible avec la vie et nous a expliqué en détail les différentes possibilités d’interruption de grossesse.
Amanda Schuster
Elle a déclaré que nous devions nous dépêcher, car le délai légal pour avorter touchait à sa fin et que je devrais prendre l’avion pour me rendre dans un autre État si j’attendais trop longtemps.
J’avais la tête qui tournait et je lui ai dit que je souhaitais obtenir un autre avis avant de prendre une quelconque décision concernant l’avenir.
Comme le crâne d’Emmy présentait des signes de fusion, elle nous a recommandé de consulter le service de chirurgie cranio-faciale de l’hôpital pour enfants de Seattle.
Nous avons pris rendez-vous pour la semaine suivante et, entre-temps, nous avions prévu un voyage dans l’endroit le plus heureux de la planète avec son frère afin de célébrer le fait qu’il allait devenir grand frère.
Ce fut la semaine la plus déchirante de toute ma vie.
Nous avons envoyé tous nos documents au service de chirurgie cranio-faciale et avons rencontré l’un des médecins qui y travaillaient.
Il a examiné ses images et nous a dit que le diagnostic initial était totalement erroné et qu’il était certain à 98 % qu’elle serait atteinte du syndrome de Pfeiffer.
Il nous a parlé des aspects positifs comme des aspects négatifs, mais il nous a assuré qu’elle pourrait vivre et avoir une très belle vie.
Elle aurait besoin d’opérations, probablement de nombreuses opérations, mais elle pourrait être une enfant heureuse et mener une vie relativement normale.
Nous avons immédiatement écarté l’autre médecin.
Le syndrome de Pfeiffer est un syndrome génétique qui peut toucher n’importe quel fœtus.
Photographie de Sarah Sweetman
Rien de ce que nous avions fait ou omis de faire n’avait provoqué le développement de cette maladie chez Emmy.
Le syndrome de Pfeiffer suscite de nombreuses inquiétudes, mais les principaux problèmes sont liés à la fusion prématurée des os du crâne.
Cette fusion provoque la fermeture trop précoce des sutures et, dans le cas d’Emmy, toutes les ouvertures habituelles du crâne étaient fermées.
Cela entraîne des orbites peu profondes, ce qui provoque son exophtalmie, c’est-à-dire la saillie de ses globes oculaires.
La craniosynostose provoque également une compression de la partie médiane du visage — le nez et la mâchoire supérieure —, ce qui entraîne à son tour un rétrécissement des voies respiratoires.
Les 18 semaines suivantes se sont écoulées au rythme des échographies et des visites dans différentes cliniques.
Nous avons réuni une équipe médicale de rêve afin qu’elle soit prête pour sa naissance et puisse assurer le dégagement de ses voies respiratoires.
Lorsque ce grand jour est arrivé, nous étions à la fois excités et terrifiés.
Même si nous nous étions préparés du mieux possible, voir Emmy en personne a été un choc.
Amanda Schuster
Elle avait des yeux immenses, le crâne déformé et elle a été immédiatement intubée, avant même que j’aie eu le temps de l’examiner.
Elle avait également les plus beaux yeux bleus et les cheveux foncés.
Elle avait une bosse sur le côté de la tête, là où le liquide céphalo-rachidien s’était accumulé parce qu’il ne s’écoulait pas correctement, et son hydrocéphalie était devenue grave.
Honnêtement, lorsque je l’ai vue pour la première fois, je me suis dit que les choses ne devaient pas se passer ainsi, mais qu’au moins, elle pouvait fermer les yeux.
Notre médecin n’a rien dit, car elle était entièrement concentrée sur moi et sur les points de suture après la césarienne.
Les infirmières restaient presque silencieuses.
Emmy était silencieuse.
C’était effrayant et horrible.
Elle a été transportée d’urgence au bloc opératoire d’un service voisin.
Nous nous étions arrangés pour qu’un néonatologue et un médecin ORL soient présents lors de l’accouchement, et je ne l’ai revue qu’après.
La plupart des familles n’apprennent le diagnostic qu’après la naissance, et c’est un véritable choc.
Nous, nous le savions à l’avance, alors tout le monde s’est simplement concentré sur le fait de s’assurer que nous…
